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[LV.1]初来乍到
综合病理报告、免疫组化与基因检测重叠情况，来对比，如果觉得不准可以购买多次检测的套餐，或者更换检测机构。用我父亲的案例来说，免疫组化中显示SMARCA4局部缺失，而基因检测中SMARCA4也存在2个突变点位，询问DeepSeek之后，AI对SMARCA4的两个突变解释也是会导致SMARCA4部分功能丧失，与病理报告也可以是对应上的，KRAS、SMARCA4、STK11、KEAP1同时出现也是化疗耐药的主要原因，是有医学证据的，所以我们化疗几乎没起作用，另外就是根据基因检测选择的靶向药，明显有抗肿瘤作用，也再次印证基因检测的准确性。
PS：SMARCA4基因突变在病理报告中，如果提示BRG1部分低表达或完全缺失，那就基本可以肯定SMARCA4一定存在突变，但是SMARCA4不同的突变点位，对BRG1的表达有不同影响，有些点位突变会导致BRG1在免疫组化中显示为缺失，有些点位突变会导致BRG1在免疫组化中显示为部分缺失或低表达（之前有个病友的基因报告中，SMARCA4只存在一个突变点位，但是免疫组化中BRG1检测不到，查询DeepSeek后，AI给出的解释也是他那个突变会直接导致SMARCA4功能完全丧失，而我父亲的基因突变点位的解释是部分功能丧失），但是到底哪个恶性程度更高，还是要具体情况具体分析。 |
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