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[基础知识] 血液检测到底靠谱吗(一)

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46864 14 我姓闵 发表于 2021-10-25 21:34:08 |

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因为本人主业从事基因检测,所以很多病友找我咨询基因检测的时候,都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准?”。这也是很多病友的心声,如果血液检测够准,那是不是可以不做穿刺,不用遭罪了,甚至可以绕开医院,节省点检测费了。7 D3 w$ Z4 T3 a4 A, L; ^! Y+ c; w
(首先,我还是要再强调一下,对于初诊、刚发现的病人,通过气管镜、穿刺等手段活检取病理,是非常重要的一个诊疗步骤,只有活检取到组织标本,才能真正确诊,明确是什么癌种,比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等,因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药,基因检测并不是必须的,关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。)


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那么,什么时候会用到血液检测呢,主要分为以下几种情况:1、中晚期病人,气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本,或者标本量不足够用于基因检测时,则考虑血液检测作为备选;2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者,因为身体原因、或者病灶位置,不适合重新活检取样的,考虑抽血检测;总而言之,即无法正常获取组织标本,以及胸水标本的时候,才考虑以血液标本为备选方案。

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关于血液检测到底靠不靠谱,准确性如何这个问题,我准备分为几个部分给各位解释一下:
2 K) G' \" }' A% ~. K1 E7 B第一部分 理论基础
! p& j; Z% O% x. f4 M1 [血液检测,其实更学术的称呼应该叫“液态活检”,是近些年随着检测技术迅速发展,而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多,比如血液中的CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,而液态活检的功能就更多了,可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。
' p0 q) i" \5 E+ M1 n3 ]! g液态活检的检测对象,CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA,如下图。
! i0 f- D( i5 g  E2 f ctDNA.png
; v- r" x1 V4 M因此,血液检测或者称液态活检,实际上简单的说,通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA,然后再运用检测技术,检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。$ i. F0 Y# |& V- p# T; T$ t
本质上来说,血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞,区别在于组织标本可以做成蜡块,然后在显微镜下染色观察癌细胞含量,确认满足标准,才进行检测,这样的结果无论是否有突变,都是可靠可信的,也就是病友们所看中的结果准确;而血液检测,虽然也是检测血液中的癌细胞,但是血液本身不能像组织标本一样,提前通过显微镜观察,确认有足够检测的癌细胞或者DNA,就像用一个不透明的网去捞鱼,只有捞上来、打开网兜那一刻,才知道有没有补到鱼,遇上运气不好,这一管血里癌细胞含量太低或者没有,那么检测结果必然也就是阴性,这与采用哪种检测技术关系不大,血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。

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关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据,将在第二部分技术篇给各位介绍。

14条精彩回复,最后回复于 2022-2-16 06:09

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[LV.9]黄金爱粉
无果天晴  硕士三年级 发表于 2021-10-26 09:28:55 | 显示全部楼层 来自: 江苏
对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果8 Q2 Q' n1 [, c9 V. m
负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的
" U2 i! ?/ Q2 I- ]- M5 M总之就是尽可能通过组织,脑脊液,胸水靠谱检测
. D) F0 y5 G8 A8 o- H在无法取得组织血液检测也需要做,选择套餐里可以做很多次的那种最适合
QQ截图20211026092900.png

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石头2  初中三年级 发表于 2021-10-26 10:09:15 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川
无果天晴 发表于 2021-10-26 09:283 L' @. j. b+ B: x; b( M
对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果) ^: }. U- S$ y9 ~0 s
负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的. l) [  J! Q( q- k! H/ o) H
总之就是尽可能通过组织,脑脊液,胸水靠谱检测* B5 T. d. ?: K+ w
在无法取得组织血液检测也需要做,选择套餐里可以做很多次的那种最适合
1 w9 y! [6 n2 v/ }- q

7 M+ N+ S  P9 F我家6个月内,血检2次,组织一次。
# k! o( i& T& Z9 E2次血检,一次组织,两个公司检测结果完全一样,只是血检丰度稍微低点。
' ], m# q5 {( p. M  {2次血检结果明确,反之证明肿瘤在快速进展,活跃度高。" _; G/ E; X! {0 T: z8 B9 k
经CT拍片检查,也是证明肿瘤在快速转移。0 M7 }" V6 ^+ q$ C4 `9 m

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阳光~  博士二年级 发表于 2021-10-26 14:15:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了

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[LV.10]至尊爱粉
子弹  博士二年级 发表于 2021-10-26 15:13:07 | 显示全部楼层 来自: 广东中山
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15
- B5 O! Z5 _5 K8 I" I5 _, o如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么 ...
8 R" b6 o5 ]+ K: r, H4 i6 Y3 p
哈哈。这个必须赞
任何一件不可能完成的事情,都是被分解成无数件可能完成小事情一个一个解决的。

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[LV.9]黄金爱粉
无果天晴  硕士三年级 发表于 2021-10-26 16:34:43 | 显示全部楼层 来自: 江苏
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15
& _3 ]7 w( X, c2 H* Q4 ]- k3 h; a如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么 ...
" O! x" Y4 r# n7 E  o; k
哪有这么老实的基因检测公司,大多数人都是听医院的医生在医院检查,检查一次花一次钱

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[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 13:54:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15
0 X8 `5 O% C) b' p, j如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了
6 W& l' F* Y& q; f" k
血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的

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阳光~  博士二年级 发表于 2021-10-28 14:10:20 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
我姓闵 发表于 2021-10-28 13:54* e/ H1 r% x2 S8 E
血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的
6 P! k0 s4 M0 C  ?& A8 Y4 h3 p
我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定跟病人和家属沟通,重新采样或者退款,或者说好风险上机让我们自己选择啊,但是现在很多公司不会跟病人沟通,在肿瘤含量低的情况下也上机了,最后出来的报告全阴,这样并不代表病人就是没有突变的,血液是组织的补充,什么情况下采血也很重要的

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[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 20:38:24 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
本帖最后由 我姓闵 于 2021-10-28 21:03 编辑
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阳光~ 发表于 2021-10-28 14:10+ Z  ~# \, u( a9 h
我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定 ...

- q) o$ k* q$ s
4 H$ P- ]3 t3 `质控是质控,只能评估是否溶血,DNA含量是否足够,但是不可能评估是不是有足够肿瘤细胞,因为血液中提取的DNA有来自于正常细胞的,也有来自于肿瘤细胞的,但是纠结来自哪一方是不可能通过肉眼判断的
7 y" c/ M4 k$ t3 R4 g. r4 S, g( b6 X- e' ?, n
你所说的只是溶血或者DNA浓度不够,达不到上机标准的情况,这种情况基本上都会通知,但DNA浓度达标,不等于这DNA都是来自于肿瘤细胞,也有可能是正常肿瘤的细胞,单纯以DNA浓度评估是不可能避免假阴性的;即便是用组织标本做HE染色,除了计数切片总细胞数量,还要评估肿瘤细胞含量是否在30%以上,也就是说还有最多70%的细胞是来自于正常细胞,但这个比例已经足够PCR或者NGS计数检测了,因此也才有突变丰度这个数值。1 \+ ]* p% a0 e- }! G. i& W
7 [" ~- M2 b" [+ V* V" F
归根结底,组织样本可以通过HE染色提前确认是否有足量癌细胞,但血液样本是不可能实现这一步,评估DNA浓度只是能否上机的技术标准,而不是病理标准,目前来说,血液假阴性还是难以回避的一个问题。
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再附上一份医院自己做的NGS测序报告,病人本身是鳞癌但有EGFR 19缺失,耐药后在本院抽血检测,不但没有检测到EGFR T790M,连原本的EGFR 19缺失也没有,大概率是血液假阴性,但样本质控确实合格的。) s% o! Y1 p1 n7 a
微信图片_20211028210141.png

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我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-29 11:22:45 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
子弹 发表于 2021-10-26 15:13
& g. f5 ]# D$ P+ Z  b: ]7 g哈哈。这个必须赞

% _$ h% j: j+ K) M这只是理想,但血液不可能提前确认有没有癌细胞,因为不能像组织标本一样做病理he染色,显微镜下观察
- T- e! \: o: C3 `% c9 Q. [! z
! i0 g% ~/ @  _. ydna的浓度达标不等于肿瘤dna达标,因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

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