基因检测检出EGFR和TP53突变，如何选择辅助治疗方案？

案例基本信息

2023年8月确诊，肺腺癌，IA3期

2023年10月，手术肿瘤组织做基因检测

点评(1)

目前指南共识推荐早期肺腺癌患者术后需要基因检测进行分子分型，术后IB~III期非鳞癌 EGFR 突变患者可以进行辅助靶向治疗，靶向药包括埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、化疗后的奥希替尼。此外，ALK融合、RET融合术后靶向辅助治疗的临床试验正在进行中。

早期肺癌患者根治性切除术后，仍有约30%的I期患者在术后5年后出现复发转移，MRD检测是评估疾病复发有效的工具，可以较影像学更早的提示复发。术后组织做基因检测的有效期一般是2年，进展后再做MRD检测时大部分取不到肿瘤组织，所以，如果在经济条件允许的情况下，建议根治性术后做MRD检测。

患者使用术中肿瘤组织【吉爱3000·惠民检】项目910基因的检测。

结果如下：

检出EGFR p.L747_A750delinsP、TP53 c.375+1G>T突变，其中EGFR 敏感突变可以使用一、 三代靶向药。


检测公司：北京吉因加   
检测项目：肿瘤用药基因检测综合版910基因
吉爱3000价格：4500元

点评（2）

①患者术后肿瘤组织样本中检出EGFR 和TP53基因突变是除常规的临床高危因素外的分子层面的复发的高危因素。

②目前ADAURA最新结果证实，奥希替尼辅助治疗对比化疗在IB-IIIA期人群的中位OS均有统计学差异，IA3期患者是否需要辅助治疗，接下来是做辅助靶向还是辅助化疗，需要由医生决策。

③临床数据表明，与携带其他突变及无敏感基因突变的患者相比，携带 EGFR突变的患者脑转移发生率更高，检出后半年要做一次脑核磁检测，如果该例患者术后没有做基因检测，那么脑核磁检测可能会漏做。

案例小结

① 本案例证实I~III期的早期肺癌患者术后有必要做基因检测，检测结果对于术后辅助治疗具有重要的临床指导价值。

②此外，术后的基因检测结果还可以用于评估术后复发风险，指导临床随访的监测手段等。

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