急求教！妈妈手脚颤抖，表情呆滞，眼半睁但思维却基本清醒

先做脑增强，看能否排除脑转

拨云见日 发表于 2015-4-16 18:01
谢谢！了解过一点基因检测的信息，有些疑问，希望你可以解答一下：

1）感觉用靶向药之前去做一些基因 ...

8 \+ n% r4 }# t% [( V) {' i1、索拉非尼（多吉美）是靶向于C-Raf，B-Raf1和VEGFR-2,VEGFR-3,PDGFR-β,c-KIT,FLT-3等的小分子酪氨酸激酶抑制剂，主要用于阻断由于Ras基因突变所激活的Raf/MEK/ERK通路,从而达到抗肿瘤效果。即使用多吉美应该查询是否有Ras基因突变才好，不过该药的多靶点的，而且临床上批准的治疗肝癌的靶向药物不多，似乎只要这一种。按照常规治疗，肝癌就这种最常见的多靶向药物，因此医生没有推荐基因检测也是可以理解的。肺癌是有多种靶向药物的，而且EGFR基因、ALK基因融合这两种突变使用的靶向药物完全不同，而且一般EGFR基因T790M突变，还有抗药性，因此，需进行基因检测用药才好。
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2、出现耐药，建议进行基因检测。但是一定要明确的是，最后的检测报告，是根据患者体内基因突变信息，来给出用那种靶向药物最好，而不是根据肿瘤发病部位，即有可能检测出是EGFR基因突变，此时那就用肺癌的药物，易瑞沙等。需要和医生沟通，看他是否为你开这种药。一般有的地方医生不愿意开，因为肝胆科的医生是不能开肺癌的靶向药物的，而且他自己也不愿为其承担风险，如果用了效果不好，产生医闹事件。因此对于这种情况，需您好好考虑。或者可以自己购买版的药物。或者可以转院，去认可基因检测结果、敢于跨癌种用药的医生去治疗。
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! U/ F) G5 M# w. Q3 |3、检测完，后，我们的报告会给出什么突变了，什么没有突变，适合用什么药物，谨慎用什么药物，适合什么化疗药物等。是很清晰的，当然您也可以咨询我、或者公司客服。
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) z" s1 V9 j, ]5 D, Z5 l/ D4、肿瘤组织、外周血的，都是检测508个基因，10个工作日出报告，费用在1-2万之间，用外周血检测的会贵一些，等于上海的销售和医院事务同事沟通，您给我站内信联系方式，我将他们电话发给你吧。

newlifepku 发表于 2015-4-16 20:53
3 J0 \! i$ v  ^0 s! }+ n$ A; P6 o1、索拉非尼（多吉美）是靶向于C-Raf，B-Raf1和VEGFR-2,VEGFR-3,PDGFR-β,c-KIT,FLT-3等的小分子酪氨 ...

6 I3 N4 |9 B3 y3 M& ^' `$ i2 U. M谢谢你的详细回复，终于明白了。多吉美是国内唯一被批准用于肝癌治疗的靶向药物，没其他官方选择，所以医生、药厂乐得省事，让你买了再说。早知道，我就用购买一盒正版多吉美的钱去做基因检测了，然后买对应的非正版药来吃，比毫无选择的吃多吉美可能会更好。当初卖药给我们的东肝病房里的医生那嘴脸——说“现在只有这个药了，吃了也不一定有用，有效率只有1%，也只能延长几个月生存期。想要享受买赠慈善活动的，必须三盒一起买……” 我们都没时间仔细考虑，就被他连蒙带吓地掏钱了。呸！

到了如今这地步，如果有了基因检测报告，我也不会再去买正版药了，就像你说的，估计肝胆医生也不愿开肾癌、肺癌药的处方。
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我对你介绍的基因检测有兴趣，就是感觉价格太高了。问一句，508个基因都要检测吗？如果市面上所有靶向药的靶点只是这508个基因中的一小部分（例如50个基因），那是不是就检测这50个基因就可以了？我在憨叔的帖子里看到过：
肝癌适宜检测的项目http://www.yuaigongwu.com/forum.php?mod=viewthread&tid=14214&extra=&page=24
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7 I) C* S/ _' KA：检测基因突变：①PIK3CA E9、E20；② FGFR1；③FGFR2；④PDGFRβ；⑤PTPN11；⑥VHL
B：检测基因扩增：①MET　　
C：检测mRNA表达水平：①VEGFR1、②VEGFR2、③VEGFR3、④CTNNB1/β-catenin、⑤IRS2、⑥INSR、⑦IGF1R、⑧IGF2R、⑨mTOR

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4 n" C  n. C+ t2 w/ z有没有可能就检测这些基因就可以了？实在是钱不够用了。谢谢！
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拨云见日 发表于 2015-4-17 03:57
谢谢你的详细回复，终于明白了。多吉美是国内唯一被批准用于肝癌治疗的靶向药物，没其他官方选择，所以医 ...

7 B+ [. Z& C( b5 i' j# |之所以检测508个基因，是因为如果转移后，患者就存在很多个身体部位的肿瘤了，而且每个部位的肿瘤的基因突变都不一样，这个时候很按以往的规则判断，这个患者是什么肿瘤（肺癌、肝癌？），因此目前的一个趋势是，不根据发病部位，而是根据肿瘤基因突变进行分型，进行用药。所以，就选择了尽可能多的肿瘤基因。而且508个基因是我们一次性定制的技术流程，抓取相应的基因序列芯片都是定制化的，在增加和删减基因数目上并不灵活。不过我们也在根据某个肿瘤类型包装基因检测产品，如肺癌的小panel只有10几个基因，价格在七八千左右，这样是很多患者能使用的。我会跟踪和反馈下价格问题，希望在今年能在价格上有所下调。

5 l& q! x1 r* F( t# p+ [$ t另外需解释的是，对于肿瘤个体化治疗的检测，有几种技术，主要的是检测DNA的序列、常见的融合基因突变，这个用测序就可。但是有的是检测表达量，这个是不能检测的，需要用QPCR等技术。

最后，如您所说，1%的概率吃多吉美，其实是很大风险。这到还不如练习郭林气功呢。也许有的医生处于谨慎，不敢跨癌种用药，但是也有很多种途径可以获得药物（如版，还有很多患者取香港使用其他处于临床阶段的药物）。我阅读一些患者的书籍，其实里面写的很好，治疗的中心是患者和家属，可以信任医生，但是不能把全部希望都放到哪里。

您说得很对，我们也是经历了半年多艰难的探索才逐渐明白的。医生对这一块内容是忽视的，只能自己研究了。你们在上海有实验室吗？可以去拜访一下，当面交流吗？我们可以站内私信联络方式，线下详谈，谢谢！

估计是肝性脑病，

血氨超标需要注射雅博司

他这个做不了组化啊 肝癌要做组化呢{:soso_e127:}

遍唱阳春 发表于 2015-4-17 21:11
他这个做不了组化啊 肝癌要做组化呢

% V( D0 O( w$ x5 f& ?/ g6 R- ^0 H请问什么是组化，与基因检测的关系是什么？谢谢

我爸爸最近也出现肝性脑病的前期症状了，昏睡了2天，但是这几天又好转一些，愿意下床走走了。感觉记忆力大减而且说话没有逻辑了，昨天查了血氨是111，医生给我爸爸输液门冬氨酸鸟氨酸以及杜密克一天3袋，不知道你们的医生是怎么治疗的？另外我爸爸一直在吊白蛋白。医生说很有必要。