二代测序对于肿瘤的意义

newlifepku · 发表于 2015-4-13 23:43:44

桂圆发表于 2015-4-13 21:05
如果在异地，是通过邮寄外周血的方式吗？

可以的，华大在各个地方都有销售和医院事务，可让他们帮抽血、邮寄，报告等也可联系他们，具体的站内联系。

newlifepku · 发表于 2015-4-13 23:48:54

wangzhe_xm 发表于 2015-4-13 23:08
从互联网获得的信息是：
备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公近日，备受瞩目的高通量测 ...

http://www.chemdrug.com/news/232/9/41989.html

刚刚批复的，才几天吧。华大在广州、天津、武汉等多个区域具有试点资质

newlifepku · 发表于 2015-4-14 00:06:24

wangzhe_xm 发表于 2015-4-13 23:38
能否请“ newlifepku ”贴几个华大基因的检测案例供大家参考。比如非小细胞肺癌耐药后检测的结果。最好有详 ...

案例1：

临床背景：女，48岁，非小细胞肺癌，左肺腺癌并左肺门及纵隔淋巴结转移
常规检测：检测EGFR和KRAS的热点突变，发现EGFR存在L858R突变（NM_005228），KRAS基因2号外显子12,13号密码子无变异。预示对EGFR的抑制剂易瑞沙（也称吉非替尼）敏感。
临床方案：给药易瑞沙口服2个月，病灶无明显变化，提示可能药物无疗效。
Oseq-T检测：对该患者原发癌组织及淋巴转移癌组织样本进行Oseq-T测序，发现患者除存在EGFR的L858R药物敏感突变，ERBB2（Her2）亦存在Ala733Val激酶区突变(PMID:16397024) 。据研究报道，ERBB激酶区突变会导致患者对可逆的EGFR-TKIs如特罗凯（也称厄罗替尼）、易瑞沙等耐药。但是对不可逆的EGFR-TKIs，如Afatinib敏感(2013年FDA批准的一线治疗药物)。
总结：解释了患者服用易瑞沙无效原因，并为临床新方案制定提供参考。
临床意义：
A. 避免盲目用药，耽误治疗，造成经济负担；
B. 给患者更多的选择，找到最佳治疗方案；

案例2：
临床背景：
女性，51岁，2003年诊断为乳腺浸润性导管腺癌，ER和PR阳性，进行了保乳根治性手术，并一直在接受激素治疗。2014年7月份发现癌症复发，并出现骨转移。
由于无法手术再获取肿瘤组织进行药物基因检测，患者抽取5 mL外周血送到华大医学，进行了Oseq™-ctDNA无创肿瘤个体化诊疗基因检测。
Oseq™-ctDNA检测结果：PIK3CA H1047R，该突变使得PIK3CA持续活化，从而导致其下游mTOR通路被激活，造成肿瘤病情发展。
治疗方案：基于Oseq-ctDNA检测结果，患者使用了mTOR抑制剂。mTOR抑制剂能抑制mTOR通路过度活化，FDA批准用于进展期乳腺癌。: 
治疗结果：在服用mTOR抑制剂三个月后，患者的骨转移得到缓解，没有出现新的转移灶。对于这个患者，华大医学在进行进一步的跟进和服务。

先放这两个案例吧，华大基因作为全球最领先的基因测序公司，在外周血检测肿瘤基因突变，进行精准医疗方面是国内首屈一指的，这个也是真正能帮助到患者的一项产品。

WWW · 发表于 2015-4-14 00:25:11

能测PD-L1之类的吗？

zzz2008yyy · 发表于 2015-4-14 07:25:19

楼主能发一些资料看一下吗？

brookzhan · 发表于 2015-4-14 16:20:05

价格略贵，如果价格只有3000元就好了。

brookzhan · 发表于 2015-4-14 16:22:46

外周血液里是不是癌细胞可能会不够呢？这样检测的结果会不会不准？
我询问主治医生，她说由于胸水和血液里的癌细胞可能不够，会导致检测的假阴性。

newlifepku · 发表于 2015-4-14 16:38:12

brookzhan 发表于 2015-4-14 16:22
外周血液里是不是癌细胞可能会不够呢？这样检测的结果会不会不准？
我询问主治医生，她说由于胸水和血液里 ...

这与是什么癌症类型有关，肺癌、胰腺癌这些恶性程度比较高的癌种，尤其是到了中晚期，血液里有很多循环肿瘤细胞的。而且外周血里检测的不是循环肿瘤细胞，而是来自肿瘤细胞的DNA，因为肿瘤在转移时会释放到血液里很多肿瘤细胞，这叫循环肿瘤细胞，但是这些循环肿瘤细胞绝大多数是转移不成功的，不然人体就到处都是了，因为有统计，晚期患者有成千上万个循环肿瘤细胞，几乎都在外周血里裂解了，里面的DNA释放到外周血里。就可以检测到了，另外固定不动的肿瘤细胞也会不断凋亡，所以晚期患者体内有很多的肿瘤DNA的，这么说吧，如果一个肿瘤导致人生命危险的根本原因在于转移，外周血的肿瘤细胞是转移的基础，如果检查不到那么就说明没有转移和复发，也是值得高兴的事情。最后我们测序，会给出数据的，如一个突变，检测到的频率多高。
胸水里，也有肿瘤细胞，我们也可以将胸水离心，取下层的细胞，去检测。目前一些医生已经在开始这方面的应用了。