肿瘤基因检测一定要采血吗？采血有什么作用？

同样是基因检测，为什么有的检测项目无需采血，而有的必须采血，采血是否必要？回答这个问题不能一概而论，在解答前首先需要了解两个核心概念，一、基因检测的具体含义，二、采血在肿瘤相关基因检测中的作用。

基因是遗传物质，因此对基因检测的广义理解是能够获取标本遗传信息的检测即为基因检测。换句话说基因检测是一个宏观概念，并不是针对某一特定技术开展的一类单一检测项目。这就好比从A地到B地，通勤路线和方式有多种选择，有的耗时短、有的花费少、有的安静舒适，还有的能兼顾两到三种优势，不同人群可以根据自己的个性化需求来挑选最适合的出行方式。基因检测也如是，不同的技术手段和平台，名称各异的检测项目，临床意义和检测目的不尽相同，检测内容有交叉也有互补。因此就需要专业人员（如临床医生、基因检测从业者等）结合患者自身情况和检测目的来选择合适的检测项目，从而最大限度地发挥基因检测在肿瘤临床诊疗中的辅助作用。

采血在基因检测中具体有哪些作用？

目前普遍认为，肿瘤组织在坏死或凋亡后会释放DNA片段到血液循环系统。因此，检测肿瘤患者血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)是获取肿瘤特有突变的有效方式。如果肿瘤患者因身体或年龄等原因无法获取肿瘤组织样本，抽取静脉血检测血浆ctDNA则可作为获取肿瘤特有突变的替代方法；此外，经过治疗的肿瘤患者也可通过周期性检测血浆中ctDNA的方式来动态监测治疗效果；另外，一些伴有多处转移的肿瘤患者通过检测血浆ctDNA可以发现其多个病灶释放到血液中的突变情况，协助临床医生从宏观角度了解患者肿瘤的突变谱与突变特征。

再有，临床如果发现肿瘤患者符合遗传性肿瘤综合征临床诊断标准，或怀疑其有肿瘤遗传易感基因缺陷，则可通过采血检测白细胞基因组来明确其是否携带肿瘤易感基因胚系致病变异，从而协助临床确定肿瘤易感易患人群，并有针对性地制定此类患者的临床治疗方案和健康管理措施。

对于以上场景所对应的检测项目，由于其检测对象是血液中的有效成分，因此采血是必不可少的步骤。

但如果基因检测的对象是肿瘤组织，是否代表可以不必采血呢？答案是不一定。有一种情况，在检测内容为特定基因的已知体细胞突变区域时是可以不必采血的。例如，一些基于PCR（聚合酶链式反应）平台的检测项目或基于NGS（下一代测序）平台扩增子建库法的项目。

除此之外，目前绝大多数基因检测项目都应用NGS捕获测序法。尽管这些项目的检测对象是肿瘤组织，但对其血液中的白细胞测序可有效过滤与肿瘤发生发展无关的SNP位点，同时，血浆ctDNA的检测结果也可与组织检测结果相互验证，以上两种方法均能提高组织检测结果的准确性。此外，通过与血液基因组信息比对可辅助复核送检肿瘤组织来源是否与血液一致，避免误检与受检患者不匹配的肿瘤组织样本。

一般来说，检测基因数量在一百以上的基因检测项目大多需要采血，但采血是否必要需根据检测目的和检测对象进行综合评估，或谨遵基因检测项目执行科室/机构的标本采集要求。肿瘤患者或家属切勿根据自己的理解擅自增减标本，以免导致检测不成功或结果不准确，从而影响临床诊疗。

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